İçerik Başlıkları
Urbach Wiethe Hastalığı nedir?
57 yaşında üç çocuk annesi bir kadın olan S.M., 10 yaşından beri hiçbir şeyden korkmuyor. Kimsenin cesaret edemediği şeyleri gözünü bile kırpmadan yapabiliyor. Çoğu kişinin korkutucu bulduğu yılan veya örümcek gibi hayvanlara rahatlıkla dokunabiliyor. Korku filmi izlerken en küçük bir korku belirtisi göstermiyor. Hatta boğazına bıçak dayayan bir soyguncuyu sakinliğiyle şoka sokarak onu serbest bırakmasını sağlayabiliyor. S.M.’nin bu kadar korkusuz olmasına neden olan durumun adı ‘Urbach Wiethe hastalığı’.
Beynin duyguları işlemekle ilgili kısmı olan amigdalanın hasar görmesi sonucu oluşan Urbach Wiethe hastalığı nadir görülen bir durum, bilimsel literatürde tanımlanmış yalnızca 500 civarı vaka mevcut. Genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan hastalığın en önemli semptomlarından biri korku duygusunun yitirilmesi.
Dünya üzerinde hiçbir şeyden korkmayan nadir insanlardan biri olan S.M.’nin bilim adamlarınca merak edilen beyni yıllarca süren araştırmalarla incelenmiş ve S.M. hakkında çeşitli bilimsel makaleler yayınlanmış. Bu araştırmalar sonucunda, insanlarda korku ve amigdala ilişkisi hakkında önemli bilgiler elde edilmiş. S.M. üzerinde, korku filmleri, ürkütücü hayvanlar, korku tüneli veya ‘perili’ ev gibi, O’nun korkusunu tetikleyebileceği düşünülen ögelerle birçok deney yapılmış. Ancak bu çalışmaların neredeyse hepsinde S.M.’nin korku derecesi sıfıra yakın çıkmış. Hayatının tehlikede olduğu anlarda bile en küçük bir korku belirtisi, çaresizlik veya acizlik duygusu göstermemiş. Bu nedenle S.M. çoğu zaman çevresindeki tehditleri algılamada ve tehlikeli durumlardan kaçınmada zorluklar yaşamış.
Bununla birlikte S.M.’nin korku duymaması diğer duygulardan da yoksun olduğu anlamına gelmiyor. IQ’sunda, hafızasında ve algılamasında herhangi bir sorun belirlenememiş. Araştırmalar sırasında tüm deneyimlerde yüksek düzeyde heyecan ve coşku hissettiğini belirtmiş. Üstelik yılanlardan ve örümceklerden hoşlanmadığını, mümkün olduğunca uzak durmaya çalıştığını söylemesine rağmen, deneyler esnasında onlara dokunmak için karşı konulmaz bir istek duyduğu görülmüş. Yani S.M. diğer duyguları ayırt edebilecek kapasitede olmasına rağmen korkuyu hissedemiyor ve başkalarının yüz ifadelerindeki korkuyu anlayamıyor.
Öte yandan her zaman böyle olmadığını söyleyen S.M., küçük bir çocukken karanlıktan korktuğunu, ağabeyi bir ağacın arkasından çıkıverdiğinde çığlık atarak kaçtığını hatırlıyor. Bir Doberman tarafından kovalandığı anı da “gerçekten korkmuş hissettiğim tek an buydu” diye anlatıyor. Ancak amigdalası hasar gördükten sonra her şey değişmiş. Bazı bilim insanları S.M.’nin beyninin diğer kısımlarında da yaralar olduğunu ve bunların amigdalasına verilen zararı arttırmış olabileceğini düşünüyor.
Beynin diğer kısımlarına uyarılar gönderen amigdalaya aynı zamanda beynin farklı bölgelerinden bilgiler ulaşır. S.M. üzerinde yapılan çalışmalar, amigdalanın duygular konusunda kilit rol oynadığını gösteriyor. Dış tehditlerin algılanarak korkunun tetiklenmesi, korkunun ifade edilmesi, yüzdeki korku ifadelerinin tanınması ve korkunun dengelenmesinde önemli görevleri var. Korku duygusu hayati tehlikelere karşı önlem almamızı sağlayan, içgüdüleri harekete geçirerek insanı hayatta tutan bir dürtü. Olmaması demek tehlikeleri algılayamayacağımız için can güvenliğimizin tehlikeye girmesi demek.
Korkmak mı korkusuz olmak mı? Siz karar verin…
Urbach Wiethe Hastalığı / Lipoid Proteinozis nedir?
Urbach-Wiethe hastalığı, cildi ve beyni etkileyen, nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Diğer adı lipoid proteinozis olan hastalık ilk olarak 1929 yılında Erich Urbach ve Camillo Wiethe tarafından tanımlandığı için Urbach ve Wiethe’nin lipoid proteinozu (LP) olarak da bilinir. Vücuttaki çeşitli dokularda çok sayıda küçük protein birikimlerinin ve diğer moleküllerin oluşumundan kaynaklanır. Bu küçük kümeler ciltte, üst solunum yollarında, göz kapakları ve ağız içi (mukoza zarları) gibi vücut açıklıklarını kaplayan nemli dokularda ve iç organlarda görülebilir. Tutulum yerine göre hastalığın şiddeti ve klinik bulguları değişebilir. Karakteristik özellikler arasında göz kapağı iltihabı ve dil bağı bulunur. Otozomal resesif bir hastalık olduğu için kişiler hastalığın taşıyıcısı olabilirler, ancak hiçbir belirti göstermeyebilirler.
Urbach Wiethe Hastalığının belirtileri
Beynin bazı bölümlerinin sertleşmesine veya yok olmasına neden olan Urbach Wiethe hastalığının belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. İlk belirtisi genellikle bebeklik döneminde görülen boğuk bir ağlamadır. Zamanla temporal loblarda (beynin duyguları işleyen ve kısa süreli bellek için önemli olan bölümleri) hasar oluşur. Bu durum nöbetlere ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Diğer semptomlar arasında saç dökülmesi, ciltte kalınlaşma veya kabarcıklar, akne, dilde ve deri altında nodüller, oligodonti (diş eksikliği), dişeti anormalliği, konuşma sorunları, ses kısıklığı, üst solunum yolu enfeksiyonları, yutma güçlüğü, distoni ve öğrenme güçlüğü sayılabilir. Etkilenen bireylerde baş ağrısı, saldırgan davranışlar, paranoya, halüsinasyonlar, tekrarlayan nöbetler (epilepsi), kısa süreli hafıza kaybı ve korku yokluğu gibi davranışsal ve nörolojik sorunlar görülebilir.
Urbach Wiethe Hastalığının nedeni nedir?
Urbach Wiethe veya lipoid proteinozis genetik bir hastalıktır. ECM1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu gen, hücreler arasındaki çoğu dokuda bulunan bir proteinin yapılması için talimat verir. ECM1 proteini, hücrelerin büyümesi ve olgunlaşmasında (farklılaşmasında) rol oynar. Hastalığın çoğu semptomlarının beynin temporal lob adı verilen bölgelerindeki kalsiyum birikimi (kireçlenme) ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Temporal loblar işitme, konuşma, hafıza ve duyguyu işlemeye yardımcı olur. Beyin anormallikleri ve nörolojik özellikler her zaman birlikte ortaya çıkmaz, bu nedenle nörolojik özelliklerin nedeni hala belirsizdir.
Teşhis süreci
Nadir hastalıklarla ilgili bilgiler sınırlı olabileceği için teşhis koymak zor olabilir. Tek bir semptom birçok farklı hastalıkla ilişkilendirilebilir. Teşhis sürecine başlamak için, hastanın semptomları, genel sağlık durumu, kendisinin ve ailesinin sağlık geçmişi hakkında sorular sorularak tıbbi öykü alınır. Daha sonra yapılacak fizik muayene sırasında, tıbbi bir sorunun fiziksel belirtilerini aramak için hastanın vücudu incelenir. Bunların sonuçlarına bağlı olarak laboratuvar testleri, görüntüleme çalışmaları, klinik prosedürler veya diğer tıp uzmanlarına sevk gerekip gerekmediğine karar verilebilir.
Urbach Wiethe Hastalığının tedavisi var mı?
Urbach Wiethe hastalığı ilerleyici doğasına rağmen genellikle iyi seyirlidir. Ancak, günümüzde etkili bir tedavisi yoktur. Olası bulguların varlığında akılda tutulması gereken bir hastalıktır. Bazı durumlarda sesi artırmak için lazer mikrolaringoskopi ve eksizyon, solunum tıkanıklığı için trakeostomi, dermabrazyon ve kimyasal deri soyma yapılabilir.
Kaynaklar:
- https://onedio.com/haber/beyinde-yarattigi-hasar-nedeniyle-korkuyu-tamamen-ortadan-kaldiran-hastalik-urbach-wiethe-828949
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3030206/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3268/lipoid-proteinosis-of-urbach-and-wiethe
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23032836/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/lipoid-proteinosis/
- https://www.discovermagazine.com/mind/meet-the-woman-without-fear
- https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/2156268
- https://www.sipagetti.com/tr/yazi/116/dunyanin-en-korkusuz-kadini-sm