İçerik Başlıkları
Vampir Hastalığı (Porfiri/Porfiria/Porphyria)
Vampir Hastalığı veya diğer adıyla Porfiria, nadir görülen genetik bir kan hastalığı grubudur. Porfirialı kişilerin vücudu, hemoglobinin bir bileşeni olan ‘hem’ adı verilen maddeyi yapmak için gereken bazı enzimlerden yoksundur. Bu eksiklik ‘porfirin’ denilen vücut kimyasallarının dokularda ve kanda birikmesine neden olur. Eksik olan enzim porfirianın türünü belirler ve buna bağlı olarak hastalık cildi veya sinir sistemini etkileyebilir. Hemoglobin üretimi çeşitli enzim kademelerinde aksadığı için oluşan kansızlık nedeniyle hastalar, neredeyse yaşamları boyunca kan takviyesine ihtiyaç duyarlar. Ayrıca ışığa duyarlılık ciltte yaralar oluşmasına yol açtığı için güneşe çıkamazlar.
Bu sebeple porfiria, insanlık tarihindeki en köklü efsanelerden biri olan vampir hikayelerinin ortaya çıkmasında etkili olmuş gibi görünüyor. Geçmiş dönemlerde insanlar birçok hastalığı doğaüstü güçlerle açıklamaya çalıştıkları için, belki de porfiria hastalarını vampir olarak nitelendirmişlerdir. Örneğin, ‘dünyanın en ünlü kadın seri katili’ olarak anılan Kontes Elizabeth Báthory‘nin de ciddi bir porfiria hastası olduğu düşünülmektedir. 16. yy ‘da Macaristan’da yaşamış “Kanlı Kontes” lakaplı Báthory, bazı kaynaklara göre, işkence ederek öldürdüğü en az 650 hizmetçi kızın kanını içmiş. Bazı kaynaklarda da, bu hastalığın, İngiltere Kralı III. Geoge’un “Çılgın Kral” diye anılmasına neden olduğu yazılıdır. Hatta ressam Vincent van Gogh’un da bu hastalıktan muzdarip olduğu öne sürülmekte.
Porfiria hastalarında, kansızlık ve karaciğer hasarının yanı sıra hafiften şiddetliye kadar çok çeşitli semptomlar görülür. Ataklar saatler veya günler içinde gelişir ve günler veya haftalarca sürebilir.
Hastalık sinir sistemini etkilerse; kas uyuşması, his kaybı, felç gibi nörolojik belirtiler, aniden ortaya çıkan karın ağrıları ve kramplar, anksiyete, kişilik değişiklikleri, nöbetler, paranoya, zihinsel bozukluklar, görsel ve işitsel halüsinasyonlar görülebilir.
Cildi etkilediğinde; ışığa hassasiyet, güneş ışığına maruz kalma sonucu deride su toplamış kabarcıklar ve yaralar olur. Bazen ışığa duyarlılık öyle fazladır ki hastalar kulak, burun veya parmaklarını kaybedebilirler. Nadir durumlarda da damaklar çekilerek tıpkı vampirlerde olduğu gibi dişler olduğundan çok daha büyük görünür.
Nöbetler esnasında hastaların dışkı ve idrarları mor bir renk aldığı için, hastalığın adı Yunanca ‘porphyra / morumsu pigment’ kelimesinden gelir.
Bununla birlikte, uzmanlar, porfirianın dünya çapında görülme sıklığının 500’de 1 ila 50000 kişide 1 arasında değiştiğini, bu hastalığa maruz kalanların ancak küçük bir kısmında bu kadar şiddetli semptomların görüldüğünü ve dünyada sadece birkaç yüz insanda bu belirtilere rastlandığını belirtiyorlar.
Porfiria nedir?
Porfiria, vücuttaki ‘hem’ adı verilen maddenin sentezindeki problemlerden kaynaklanan bir grup genetik bozukluktur. ‘Hem’, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobinin (demiri bağlayan, organlara ve dokulara oksijen taşıyan protein) yapısını oluşturan bileşenlerden biridir. En çok kanda, kemik iliğinde ve karaciğerde bulunmasına rağmen, vücudun tüm organları için hayati bir moleküldür. Vücut ‘hem’ yapmak için birkaç aşamadan geçer. Porfirialı kişilerin vücudu, bu süreci tamamlamak için gereken bazı enzimlerden yoksundur. Bu eksiklik, ‘hem’ üretiminde rol oynayan ‘porfirin’ adı verilen vücut kimyasallarının dokularda ve kanda birikmesine neden olur; eksik olan enzim porfirianın türünü belirler.
Porfirin, hemoglobinin işlevi için gerekli bir maddedir ve yüksek seviyeleri birçok organ sistemini ilgilendiren önemli sorunlara neden olabilir. Porfirianın iki genel kategorisi vardır; sinir sistemini etkilediğinde akut porfiria, cildi etkilediğinde kutanöz porfiria olarak adlandırılır. Akut porfirialar, semptomları hızla ortaya çıkan, şiddetli olabilen ve genellikle kısa süren hastalık formudur. Kutanöz porfirialar, güneş ışığına duyarlılığın bir sonucu olarak ciltte ciddi hasarlara neden olan hastalık formlarıdır.
Porfiria, ayrıca porfirinler ve porfirin öncüleri olarak adlandırılan bileşiklerin vücutta ilk nerede biriktiğine bağlı olarak eritropoietik (kutanöz) ve hepatik (akut) tiplere de ayrılabilir. Eritropoietik porfiria olarak tanımlanan türlerde; hem molekülünün üretim sürecinde, ileri aşamalarda görev alan enzimlerde sorun yaşanır ve kemik iliği normalden daha yüksek seviyelerde porfirin üretir. Kandaki kırmızı kan hücreleri ve ağırlıklı olarak cilt dokusunda sorunlar gözlenir. Hepatik porfirialarda ise hem molekülünün üretim sürecinin başında enzim sorunları yaşanır ve biriken maddeler öncelikli olarak karaciğer fonksiyonlarına zarar verir. Anormal karaciğer fonksiyonuna ve karaciğer kanseri riskinin artmasına neden olur.
Genetik nedenleri ve semptomları ile ayırt edilen çeşitli porfiri türleri tanımlanmıştır. Semptomlar, spesifik tip ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bazı porfiri türleri hem sinir sistemi hem de cilt semptomlarına sahiptir. Porfiria kutanea tarda, porfirianın en yaygın türüdür; her zaman kalıtsal değildir, sonradan oluşabilir ve her akut hem de kutanöz tiplerin belirtileri görülür. Diğer türler arasında akut aralıklı porfiria, ALAD porfiria, kalıtsal koproporfiria, variegate porfiria, konjenital eritropoietik porfiria, eritropoietik protoporfiria, hepatoeritropoietik porfiria bulunur.
Porfiria nedenleri
Tüm porfiria türleri, ‘hem’ üretimindeki bir sorundan kaynaklanır. Hem, vücudun tüm organları için hayati önem taşıyan, demir içeren ve kana kırmızı rengini veren pigmenttir, kandaki hemoglobinin bir parçasıdır. Karaciğerde ve kemik iliğinde üretilir. Birkaç aşamalı olan bu süreçte, çeşitli enzimler rol oynar, aynı zamanda porfirinler ve porfirin öncüleri olarak adlandırılan çeşitli bileşikler oluşturulur. Gereken enzimlerden herhangi birinin seviyesi düşükse, porfirin ve porfirin öncüleri karaciğerde, deride ve diğer vücut dokularında birikir. Bu maddeler deride biriktiğinde porfirinin kutanöz formlarına neden olurlar. Hastalığın akut formları, porfirinler ve porfirin öncüleri sinir sisteminde biriktiğinde ortaya çıkar.
Çoğu porfiri türü kalıtsaldır. Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin hastalığa yol açan mutasyona uğramış geni çocuğa aktarmasıyla oluşur. Ancak gizli porfiriaya sahip olanlarda hiçbir zaman semptom görülmeyebilir.
Yaygın bir porfiri türü olan porfiria kutanea tarda, diğer tiplerden farklı olarak kalıtsal olmaktan ziyade edinilir. Bu durumda, belirli koşullar veya eylemler, atak olarak bilinen porfiria semptomlarını tetikleyebilir. Olası faktörler şunlardır:
- Vücuttaki fazla demir
- Sigara veya aşırı alkol kullanımı
- Karaciğer hastalığı, hepatit C, HIV
- Östrojen gibi hormonların kullanımı
- Enfeksiyonlar
- Stres
- Barbitüratlar, nöbet ilaçları, sülfa antibiyotikler, doğum kontrol hapları gibi bazı ilaçlar
- Güneş ışığına maruz kalmak
- Diyet veya oruç
Porfiria belirtileri
Porfiria semptomları, türüne göre ciddiyet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.
Akut porfiria belirtileri:
- Şiddetli karın ağrısı veya kramp
- Göğüs, bacak, kol veya sırt ağrısı
- Kabızlık veya ishal
- Mide bulantısı, kusma
- Karıncalanma, his kaybı, uyuşma, güçsüzlük veya felç
- Kırmızı veya kahverengi idrar
- Anksiyete, kafa karışıklığı, halüsinasyon veya paranoya gibi zihinsel değişiklikler
- Solunum problemleri
- İdrara çıkma sorunları
- Hızlı veya düzensiz kalp atışları (çarpıntı)
- Yüksek tansiyon
Kutanöz porfiria belirtileri:
- Güneşe ve bazen yapay ışığa duyarlılık
- Ani, ağrılı cilt kızarıklığı (eritem) ve şişme (ödem)
- Genellikle eller, kollar, kulak, boyun ve yüz gibi açıkta kalan ciltte kabarcıklar
- Cilt renginde değişiklikler, ciltte kalınlaşma veya incelme, kızarıklık, kaşıntı, döküntü
- Etkilenen bölgelerde kıllanma artışı
- Kırmızı veya kahverengi idrar
- Sindirilmemiş kan rengine benzer mor dışkı
Porfiria nasıl teşhis edilir?
Porfiria nadir görülen bir hastalık olduğu için doğru tanı zaman alabilir. Semptomlar birçok başka hastalıkta da görülebilir. Kesin teşhis kan, idrar ve dışkı testleri ile yapılır. Testleri yaptırmak için en iyi zaman, semptomların ortaya çıktığı zamandır. Porfiria genellikle kalıtsal olduğu için ayrıca hastaya genetik test yaptırması da önerilir.
Porfiria nasıl tedavi edilir?
Porfiria, semptomların yaşam boyu devam edebildiği kronik bir hastalıktır. Kesin bir tedavisi olmasa da, semptomları önlemek için bazı yaşam tarzı değişiklikleri hastalığı yönetmeye yardımcı olabilir. Tedavide en önemli unsur, tetikleyici faktörlerden uzak durmaktır. Kutanöz porfiride, güneşten uzak durmak cildi iyileştirecek ve kalıcı hasarı önlemeye yardımcı olacaktır. Her porfiria türü farklı şekilde tedavi edilir. Tedaviler, karaciğerin toksik yan ürünler üretme hızını azaltarak atakları azaltır.
Tedavi seçenekleri arasında kan nakli, dalağı çıkarmak için ameliyat, karaciğer ve kemik iliği nakli, vücutta birikebilecek aşırı demiri azaltan ilaçlar ve anemi için demir takviyelerinin kullanılması bulunur. Bazı kişiler terapötik flebotomiden (kan alma) yarar sağlar, bu karaciğerdeki demir miktarını azaltır. Aynı zamanda iyi beslenme de tedavinin önemli bir parçasıdır. Hastalara yüksek miktarda karbonhidrat diyeti ve kalori açısından zengin yiyecekler yemeleri önerilir.
Komplikasyonlar nelerdir?
Olası komplikasyonlar porfirianın türüne bağlıdır. Bir akut porfiria atağı sırasında dehidrasyon, solunum problemleri, nöbetler ve yüksek tansiyon gelişebilir. Hemen tedavi edilmezse, yaşamı tehdit edebilir. Ataklar, tedavi için hastaneye yatmayı gerektirecek kadar şiddetli olabilir. Tekrarlayan akut atakların uzun vadeli komplikasyonları arasında kronik ağrı, kronik böbrek yetmezliği ve karaciğer hasarı sayılabilir. Kutanöz porfiria ise kalıcı cilt hasarına neden olabilir. Ciltteki kabarcıklar enfekte olabilir ve cilt iyileşse bile izler kalıcı olabilir.
Kaynaklar:
- https://evrimagaci.org/vampir-kavraminin-bilimsel-kokeni-porfiriya-porfiri-ile-vampirlik-arasinda-iliski-7294
- https://www.bbc.com/turkce/vert-fut-37825922
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066#:~:text=Porphyria%20(por%2DFEAR%2De,to%20your%20organs%20and%20tissues.
- https://www.webmd.com/a-to-z-guides/porphyria-symptoms-causes-treatment#1
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria/
- https://medlineplus.gov/porphyria.html
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17760-porphyria
- https://www.healthline.com/health/porphyria
- https://tr.wikipedia.org/wiki/Elizabeth_B%C3%A1thory
- https://www.milliyet.com.tr/molatik/tarih/elizabeth-bathory-nasil-kanli-kontes-oldu-90412