İçerik Başlıkları
Erken Yaşlanma Sendromu (Progeria)
“Benjamin Button” hastalığı ya da Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen Progeria, çocukların hayatlarının ilk iki yılından başlayarak hızla yaşlanmasına neden olan son derece nadir bir genetik bozukluktur. F. Scott Fitzgerald’ın 1922 yılında yayımladığı kısa öyküden uyarlanan “Benjamin Button’ın Tuhaf Hikayesi” isimli 2008 yapımı film, bu ölümcül hastalığı fantastik bir atmosferde ele almıştır. Bu hastalıkla doğan çocuklar genellikle doğumda ve erken bebeklik döneminde normal görünürler ancak ilk yıl içinde yavaş büyüme ve saç dökülmesi gibi semptomlar görülmeye başlar. Diğer çocuklardan daha yavaş büyüyen ve beklenen oranda gelişmeyen progerialı çocuklar; belirgin gözler, gagalı uçlu ince bir burun, ince dudaklar ve küçük bir çene gibi karakteristik bir yüz görünümü geliştirirler. Bu durum entelektüel gelişimi veya oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişimini etkilemez. Ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 13 yıl olan progerialı çoğu çocukta, kalp sorunları veya felç nihai ölüm nedenidir.
Erken yaşlanma sendromu nedir?
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, bir çocuğun vücudunun hızla yaşlanmasına neden olan nadir görülen ölümcül bir sendromdur. 20’li yaşlarına kadar yaşayan vakaların bulunmasına rağmen, progeria hastalarının ortalama ömrü 13 yıldır. Hastalık her cinsiyetten ve ırktan insanları eşit şekilde etkiler ve dünya çapında her 4 milyon bebekten 1’inde görüldüğü rapor edilmiştir. İlk kez 1886’da Sir Jonathan Hutchinson tarafından tanımlanan bu hastalık LMNA isimli gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gendeki tek bir hata, onun anormal bir protein yapmasına neden olur. Hücreler progerin adı verilen bu proteini kullandıklarında daha kolay parçalanırlar ve bu durum progerialı çocukların hızla yaşlanmasına neden olur.
Erken yaşlanma sendromunun belirtileri
Progeria’lı bir bebek doğduğunda genellikle hiçbir belirti görülmez, ancak yaşamın ilk yılında büyümesi belirgin şekilde yavaşlar. Bununla birlikte progeria, çocuğun zekasını veya beyin gelişimini etkilemez. Bu ilerleyici bozukluğun belirtileri normal bir bebekten farklı bir görünümü içerir:
- Ortalamanın altında boy ve kilo
- Dar bir yüz, küçük alt çene, ince dudaklar ve gagalı uçlu ince bir burun
- Vücuda göre daha büyük bir baş
- Tamamen kapanmayan büyük gözler
- Kirpikler ve kaşlar dahil saçların dökülmesi
- İnce, sivilceli, lekeli, kırışık bir cilt
- Görünür damarlar
- Tiz bir ses, işitme kaybı
- Kepçe kulaklar
- Anormal dişbüyümesi
- Yağ ve kas kaybı
Bu belirtilerin yanı sıra, büyüdükçe çoğunlukla 50 yaş ve üstü kişilerde görülen sağlık sorunları ortaya çıkar. Kemik kaybı, atardamarlarda sertleşme (ateroskleroz) ve kalp hastalıkları gelişir. Bu ciddi komplikasyonlar zamanla kötüleşerek hayatı tehdit eder. Kardiyovasküler problemler kalp krizi ve konjestif kalp yetmezliği ile, beyni besleyen kan damarlarıyla ilgili problemler (serebrovasküler problemler) inme ile sonuçlanır.
Progeria’nın nedenleri nelerdir?
Progeria’ya Lamin A (LMNA) genindeki bir mutasyon neden olur. Bu gen, hücrelerdeki çekirdeğin yapısal bütünlüğünü korumaya yardımcı olan bir protein üretmekten sorumludur. Bu genin bir kusuru olduğunda, progerin adı verilen proteinin anormal bir formu üretilir. Hücreleri kararsız hale getiren bu mutasyon hızlı yaşlanmaya yol açar. Pek çok genetik mutasyonun aksine, progeria nadiren kalıtsaldır.
Progeria sendromu türleri
Hızlı yaşlanmaya ve kısa bir yaşam süresine neden olan başka progeroid sendromlar da vardır. Bu nadir sendromların her ikisi de kalıtsal olma eğilimindedir. Yenidoğan progeroid sendromu olarak bilinen Wiedemann-Rautenstrauch sendromu, doğumda görülen yaşlanmanın belirtileriyle rahimde başlar. Yetişkin progeria olarak bilinen Werner sendromu, gençlik yıllarında başlar, erken yaşlanmaya, katarakt ve diyabet gibi yaşlılığa özgü hastalıklara neden olur. Bu rahatsızlığa sahip insanlar 40’lı veya 50’li yaşlarına kadar yaşayabilir.
Progeria nasıl teşhis edilir?
Progeria sendromunun semptomları belirgindir, bir çocuk doktoru rutin kontrol sırasında sendromun karakteristik belirtilerine dayanarak tanı koyabilir. Kapsamlı bir fiziksel muayene boy ve kilo ölçümü, işitme ve görme testi, kan basıncı dahil hayati belirtilerin ölçülmesini içerir. Ayrıca LMNA mutasyonları için bir genetik test teşhisini doğrulayabilir.
Tedavisi var mı?
Progeria için tedavi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye veya geciktirmeye yardımcı olabilecek yardımcı tedaviler mevcuttur. Çocuğun durumuna bağlı olarak, kolesterolü düşürmek ve kan pıhtılarını önlemek için ilaç tedavisi, boy ve kilo dengesini korumak için büyüme hormonu, kalp krizi ve felci önlemeye yardımcı olması için her gün düşük doz aspirin verilebilir. Bazı durumlarda kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için koroner baypas ameliyatı veya anjiyoplasti gerekebilir.
Bu ölümcül hastalıkla nasıl başa çıkılır?
Progerialı çocukların susuz kalma olasılığı yüksektir, bu nedenle bol su içmeleri gerekir. Daha sık ve küçük öğünler, kalori alımını artırmaya yardımcı olabilir. Ayaklarda yağ kaybı rahatsızlık verebilir, yastıklı ayakkabılar rahatsızlığı azaltarak çocuğu oynamaya ve aktif kalmaya teşvik edebilir. Bununla birlikte çocuğun, evde musluk veya lamba düğmesi gibi eşyalara kolay erişebilmesi için, bağımsız ve rahat olmasını sağlayacak bazı değişiklikler gerekebilir.
Çocuğunuzun progeria olduğunu öğrenmek duygusal açıdan yıkıcı olabileceği gibi, siz ve aileniz için bu sendromla başa çıkmak fiziksel ve maddi açıdan zorlu bir süreç olacaktır. Hastalık ilerledikçe çocuğunuz kendini diğerlerinden farklı hissedecek ve zamanla yaşam süresinin kısaldığına dair farkındalığı artacaktır. Bu noktada çocuğunuz ve ailenizin terapist yardımına ihtiyaçları olacaktır.
Kaynaklar:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038#:~:text=Overview,generally%20appear%20normal%20at%20birth.
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome/
- https://www.webmd.com/children/progeria
- https://www.healthline.com/health/progeria-syndrome