İçerik Başlıkları
Doğuştan Acıya Duyarsızlık Sendromu (CIPA), çok nadir görülen, son derece tehlikeli bir hastalıktır.
Bu durumla doğma ihtimali 125 milyonda 1’dir; kayıt dışı olanlarla birlikte dünya üzerinde yaklaşık 300 civarı vaka olduğu düşünülmektedir. CIPA Hastalığına sahip kişiler, doğdukları andan itibaren acı ya da ağrı hissetmezler. Acı hissi olmadığı için yaralandıklarının farkında olmazlar ve bu durum, tekrarlayan yaralanmalara ve yaraların enfeksiyon kapmasına yol açar. Ayrıca, CIPA’lı kişiler, aşırı sıcağı hissedemez ve terleyemezler.
A) CIP’li bir çocukta travmaya, zayıf yara iyileşmesine ve kronik Staphylococcal aureus enfeksiyonlarına bağlı tipik parmak ucu kaybı;
B) Kendini ısırma sonucu alt dudağın bir kısmında kayıp gösteren CIP’li çocuk;
C) CIP’li bir bireyde nöropatik eklem. Etkilenen kişide, artık kalıcı olan ve önemli ölçüde azaltılmış kol hareketiyle sonuçlanan kronik dirsek çıkığı ;
D) Ağrı tespitini test etmek için proksimal tırnak yatağına basınç uygulama yöntemi.
Bir ısı atağını hissetmedikleri için hastaneye yatırılmaları gerektiğini bilmezler. Vücut ısılarının artması yüksek ateşle sonuçlanır; aniden bayılabilir veya felç geçirebilirler. Kendilerini yaktıklarını fark etmezler; bakımları yapılamadığı için yanıklar kötüleşir. Gece uyurken dudaklarını ve dillerini ısırarak kanatabilirler.
Genelde zihinsel engelli olan CIPA’lı çocuklar, kalıcı hasarlara neden olabilecek şekilde, kasıtlı olmadan, dillerini ve ellerini yiyebiliyorlar.
Çoğunun da doğarken ağlamadığı biliniyor. Farkında olmadan, tekrar tekrar, kendilerine zarar verme eğiliminde oldukları için, ne yazık ki vakaların çoğu ölümle sonuçlanıyor ve çoğu durumda hastalar 25 yaşına kadar yaşayabiliyor. Öte yandan, kendine zarar verme veya diğer olası yaralanmaların sürekli olarak kontrol altında tutulması ile oldukça normal bir hayat süren hastalar da var. Aslında bu insanlar, normal hislere sahipler; yani havanın sıcak ya da soğuk olduğunu fark ediyorlar, ancak beyinleri tehlike sinyallerini iletmiyor.
Bir CIPA hastası olan Brezilyalı Marisa de Toledo, “Dışarıda havanın sıcak olduğunu anlıyorum ama ateş ya da duştan akan kaynar suyu hissedemiyorum” diyor. Soğuk bir günde sobanın yanında otururken, hiç farkında olmadan, tüm sırtında ikinci derece yanıklar oluştuğunu söylüyor. Toledo, bir ayak parmağını kaybetmiş, anesteziye ihtiyaç duymadan üç çocuk doğurmuş, birçok yara almış ve hiçbir zaman acı hissetmemiş. Küçük bir çocukken düşüp kafasını ciddi şekilde yaralamış, hatta bir keresinde sırtında büyük bir kesik meydana gelmiş. Hiç birinde ağlamadığı gibi, annesi de bir sorun görmemiş olacak ki onu hiç doktora götürmemiş. Ancak 7 yaşında ayak bileği kırıldığında Marisa’nın acıyı hissetmediği fark edilmiş.
“Normal yürüyordum. Ayak bileğim şişmişti ama bütün gün yürüyüp durdum.”
Acı ya da ağrı gibi bir uyaran olmadığı için, sık sık dilini yakıyor ve hiç düşünmeden sıcak tavayı çıplak elle tutabiliyor. El derisi tavaya yapışıp kaldığı için elinde büyük bir yanık oluşuyor ama farkında bile olmuyor. Üstelik çocuklarından birini doğururken uykuya dalmış.
Doğuştan Acıya Duyarsızlık Sendromu nedir?
Tıp dilinde “ağrıya konjenital duyarsızlık ve anhidroz sendromu” olarak tanımlanan Doğuştan Acıya Duyarsızlık Sendromu (CIPA), ender görülen kalıtsal bir hastalıktır. Aynı zamanda “kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV” ve “konjenital analjezi” olarak da adlandırılır. Bunların anlamı; kişinin genetik özellikler sebebiyle, doğumundan itibaren ağrıya duyarsız olacağı ve yeterli şekilde terleyemeyeceğidir.
Normalde ağrı, vücudun, yaşam kalitesini iyileştiren koruma araçlarından biridir. Uyku, beslenme, düşünme, cinsel aktivite, duygusal refah, yaratıcılık gibi vücudun tüm kendini var etme dürtülerine müdahale eder ve tüm sistemlerini etkiler. CIPA’lı kişiler bir yaralanma veya yanıktan sonra ağrı ya da acı hissedemedikleri ve içgüdüsel olarak daha fazlasından korunamadıkları için olası yaralanmalar ve enfeksiyon açısından sürekli olarak risk altındadırlar.
Egzersizden veya yüksek ateşten kaynaklanabilen terleme (hidrosis) ise, vücut ısısını soğutmaya yardımcı olan bir korunma mekanizmasıdır. Anhidroz, terleme eksikliği anlamına gelir. Bu da CIPA’lı kişilerde, tekrarlayan yüksek sıcaklığın neden olduğu aşırı yüksek ateşlere (hiperpireksi) ve nöbetlere neden olur. Bu hastalar terlemenin sağlayabileceği serinleme korumasından yoksundurlar.
İlk kez 1932’de Dearborn tarafından tanımlanan bu hastalık, ağrı ve sıcaklığı algılayan sinirlerin gelişimini etkileyerek, beynin vücuttaki tehlike sinyallerini almasını engelleyen kusurlu bir genden kaynaklanır. Tekrarlayan enfeksiyon atakları, açıklanamayan ateş, terlemede yetersizlik, zararlı uyaranlara reaksiyon yokluğu, kendine zarar verme davranışı, zeka geriliği ve ağız yapılarında hasar ile karakterizedir. Çoğu zaman dişleri, dudakları, dili, kulakları, gözleri, burnu ve parmakları içeren kendini yaralama, bu bozukluğun neredeyse değişmez bir özelliğidir.
Belirtileri nelerdir?
CIPA Hastalığının belirtileri erken yaşta, genellikle doğumda veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Hastalık tipik olarak semptomların belirginleştiği çocukluk döneminde teşhis edilir. Etkilenen bireyler, dikkatli tıbbi müdahale ile yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Karakteristik özelliklere ek olarak, etkilenen birçok kişide gözlenen diğer belirtiler şunlardır:
- Acıyı ve sıcaklığı hissedememe
- Dili, dudakları veya parmakları ısırarak, kasıtsız şekilde kendine zarar verme
- Yaraların yavaş iyileşmesi
- Sıcak havalarda terleyememeye bağlı yüksek ateş
- Avuç içlerindeki derinin kalınlaşması
- Şekilsiz tırnaklar
- Saçların seyrelmesi, kafa derilerinde yamalar oluşması (hipotrikoz)
- Zeka geriliği
- Çocuklarda görülen ve büyümeyle birlikte daha normal hale gelen zayıf kas gücü ve tonusu (hipotoni)
- Hiperaktivite veya duygusal dengesizlik
Doğuştan Acıya Duyarsızlık Sendromunun nedeni nedir?
Doğuştan Acıya Duyarsızlık Sendromuna NTRK1 (Nörotrofik Tirozin-Kinaz) genindeki mutasyonlar neden olur. NTRK1 reseptörü, sinir hücrelerinin hayatta kalması için önemlidir; hücrelerin yüzeyinde, özellikle ağrı, sıcaklık ve dokunma duyumlarını ileten nöronlarda bulunur. Bu gen kusurlu olduğunda ağrı ve sıcaklık sinyallerinin beyne gönderilmesi durdurulur. CIPA’lı kişilerde duyusal nöronların kaybı ağrıyı hissedememelerine; ter bezlerine giden sinirlerin kaybı anhidroza neden olur. Genetik bir bozukluk olan CIPA, otozomal resesiftir. Yani CIPA’ya sahip olmak için, hasarlı olan geni her iki ebeveynden de miras almak gerekir. Bu nedenle akraba evlilikleri sonucu doğan çocuklarda görülme olasılığı daha yüksektir.
Nasıl teşhis edilir?
Doğuştan Acıya Duyarsızlık Sendromunun tanısı klinik ve paraklinik testlerle birlikte konulabilir. Ancak genetik bir DNA testi, NTRK1 genindeki bir anormalliği tanımlayarak CIPA tanısını doğrulayabilir. Bu test doğumdan önce, çocukluk veya yetişkinlik döneminde yapılabilir. Bununla birlikte hastalığın teşhisi genellikle gecikir, çünkü anne babanın bir sorun olduğunu fark etmesi zaman alır. Bu nedenle bebeklerin doğdukları andan itibaren dikkatlice gözlenmeleri çok önemlidir.
Tedavisi var mıdır?
CIPA Hastalığının standart bir tedavisi yoktur. Eksik olan ağrı hissinin veya terleme fonksiyonunun yerini alacak herhangi bir tedavi mevcut değildir. Ancak hastanın güvenliğini sağlamak için alınması gereken bazı önlemler vardır. Hastalar bilinçlendirildiği zaman sorunsuz bir şekilde yaşamlarını sürdürebilirler. Bu nedenle CIPA’lı çocuklara sahip ebeveynler uyanık olmalıdır. Çünkü çocuklar, fiziksel yaralanmaların potansiyel risklerini tam olarak anlamadan, doğal olarak yeni şeyler denemek isteyebilirler. Hastalar, tüm olası yaralanmalar için sürekli olarak kontrol edilmelidir. Ayrıca, ölümcül olabilecek herhangi bir iç problem açısından düzenli olarak doktorlarını ziyaret etmeliler. CIPA’lı kişilerde cilt ve kemik yaralanmaları yavaş iyileşir. Tekrarlanan travmalar, kronik kemik enfeksiyonlarına (osteomiyelit) yol açabilir. Bu nedenle yaralanmalardan kaçınmak ve yaraları enfeksiyon açısından izlemek önemlidir.
CIPA hastalarına, şikayetlerini azaltmaya yönelik uygulanan tedavilerden bazıları şunlardır:
- Çocukların dişlerinin keskin yüzleri törpülenip, süt ve azı dişleri çekilip, uyku sırasında gece plağı yerleştirilerek dilleri ve parmaklarına zarar vermeleri önlenir
- Vücut sıcaklığının artması durumunda asetaminofen ve ibuprofen tedavisi uygulanır
- Sürekli olarak travma, kemik kırıkları ve osteomiyelit yaşayan hastalara antibiyotik tedavisi veya osteotomi, amputasyon gibi cerrahi müdahaleler yapılabilir
- Sosyal destek grupları, CIPA ile yaşamaya yönelik ipuçları için yardımcı olabilir
Komplikasyonlar
CIPA hastalığının farkında olunması ve belirtilerin kontrol altında tutulması, hastaların hayat kalitelerinin yükseltilmesinde önemli yere sahiptir. CIPA’lı hastalarda ölüm nedenleri genellikle tedavi edilebilecek şeylerdir. Hastalığın fark edilmemesi durumunda yaralanmalar, kişinin sakat kalmasına, hatta yaraların enfeksiyon kapması nedeniyle ölümüne yol açabilmektedir. Hastanın, farkında olmadan dilini ısırması ya da ağız içine zarar vermesi, bu bölgelerin yapısının bozulmasına veya kaybedilmesine sebep olabilir. Vücut sıcaklığının artması, terleyemeyen CIPA’lı hastalar için çok daha tehlikelidir; ateşinin yükselmesi havale geçirmesine sebep olabilir.
Kaynaklar:
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-insensitivity-to-pain-with-anhidrosis/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3564101/
- https://www.verywellhealth.com/cipa-disease-when-a-person-can-t-feel-pain-4122549
- https://onedio.com/haber/kafanizin-cekicle-ezildigini-ama-hic-aci-hissetmediginizi-dusunun-tum-detaylariyla-lanet-gibi-bir-hastalik-olan-cipa-829600
- https://www.uzmandoktor.net/cipa-hastaligi
- https://www.milliyet.com.tr/dunya/tedavisi-yok-hic-aci-hissetmiyor-2057896