İçerik Başlıkları
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla dikkatinizi çekmek istiyoruz.
Avrupa Birliği mevzuatına göre 1:2.000’den az rastlanan hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Samsun 19 Mayıs Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Canan Albayrak ile hemofili, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Üyesi Prof. Dr. Mustafa Kendirci, büyüme hormonu eksikliği, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, Gaucher hastalığı hakkında dikkat etmemiz gerekenleri konuştuk.
Hemofili
Kanda bulunan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği sonucu kanın pıhtılaşamaması olarak tanımlanıyor. Genelde erkeklerde ve çok nadiren kadınlarda görülen hemofilinin iki türü vardır. Hemofili A tüm dünyada 5.000 erkek doğumda bir görülürken, hemofili B 30.000 erkek doğumda bir görülür.
Uzun süren kanamalara dikkat
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Samsun 19 Mayıs Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Canan Albayrak hemofilinin belirtilerini şöyle özetledi:
- Erken yaşlarda görülen kanamalar: doğum sonrası yüzde, boyunda morluklar olması, kafa derisinde kanamalara bağlı şişlikler olması
- Göbeğin düşmesinden sonra orada sızıntı şeklinde kanama olması
- Gözde kayma, nöbet geçirme, huzursuzluk gibi bulgularla kendini gösteren beyin kanamaları
- Kan alınan yerlerden kanamanın durmaması
- Dil ve dudak yaralanmalarında kanamanın durmaması
- Sünnet gibi ameliyatlardan sonra kanamanın günlerce sızıntı şeklinde sürmesi
- Küçük çarpma ve düşmelerden sonra veya kendiliğinden eklemlerde ağrı ve şişlik oluşması (eklem içine kanama)
- Küçük cilt kesiklerinde kanamanın beklenenden çok uzun sürmesi
- Sık tekrarlayan ve durdurulamayan burun kanamaları
- Kadınlarda adet kanamalarının ve doğum sonrası kanamaların çok miktarda ve uzun süre devam etmesi
”İyi tedavi edilmeyen ve tekrarlayan eklem kanamaları sakatlıklara, beyin kanamaları ise kalıcı zeka geriliği ve hareket kısıtlılığına neden olabilir. Bu hastalar bundan sonraki yaşamlarını engelli olarak sürdürmek zorunda kalırlar. Beyin, akciğer ve karın içi kanamaları ise ölüme sebep olabilir.”
Hemofilikler için en uygun ve faydalı spor yüzme
Prof. Dr. Canan Albayrak hemofili ile ilgili doğru bilinen yanlışları şöyle özetledi:
- Yanlış: Hemofilikler için yüzme tehlikelidir. Doğru: Hemofili hastaları için yüzme en güvenli ve yararlı spordur, tüm kaslarını geliştirir, eklemleri korur.
- Yanlış: Hemofilikler futbol, basketbol veya voleybol oynayabilir. Doğru: Hemofili hastaları futbol, basketbol veya voleybol oynarsa sakat kalır veya ölür.
- Yanlış: Hemofili hastası sünnet veya ameliyat olamaz. Doğru: Operasyonlar hemofili merkezlerinde hematoloji uzmanı başkanlığındaki ekiple faktör ilaçları verilerek başarılı bir şekilde yapılabilir.
- Yanlış: Hemofili hastası çalışamaz. Doğru: Hemofili hastası koruyucu tedavi altındayken kanama riski az olan birçok mesleği başarıyla gerçekleştirebilir. Doktor, mimar, mühendis, öğretmen, muhasebeci olabilirler. İnşaat işçisi ve tarım işçisi gibi ağır işleri yapamazlar, kanama riski artar.
- Yanlış: Hemofili hastası evlenemez. Doğru: Hemofili hastaları evlenebilir, erkek çocukları sağlıklı, kız çocuklarının yarısı ise hemofili taşıyıcısı olabilir.
- Yanlış: Ailede hemofilik yoksa hemofili hastalığı olmaz. Doğru: Hemofili hastalarının %70’inde aile öyküsü vardır. %30’unda hastalık o kişide kendiliğinden mutasyon oluşarak görülür, ailede benzer bir öykü yoktur.
Ailelerin hemofili tedavisi konusunda eğitim alması önemli
Hemofili hastalığının tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Canan Albayrak, Türkiye’deki hemofili hastalarının dünyadaki hemofili tedavilerine ulaşabildiğini belirtti. Albayrak ’’Eczanelerde bulunan faktör ilaçları en ileri teknoloji ile üretilen güvenilir ürünlerdir. Ayrıca yeni geliştirilen uzun etkili ve kullanımı kolay ilaçlar için çok sayıda klinik çalışma Türkiye’de de birçok merkezde devam etmektedir. Bu klinik çalışmalar sayesinde hastalarımız piyasaya yıllar sonra çıkacak son güvenilir ürünleri şimdiden kullanma şansına sahipler dedi.”
Prof. Dr. Canan Albayrak hemofili hastalarına ve yakınlarına önerilerini şöyle özetledi:
- Bebeklik ve çocukluk döneminde kazaları önleyecek ev ortamı hazırlamak gerekir. Sert ve köşeli mobilyalar, masa ve sehpalar evde olmamalıdır.
- Hemofili hastalığı uzman bir ekiple iyi yönetilebilecek bir hastalıktır. Hekimlerle iletişim halinde olmak, eğitim toplantılarına ve yaz okullarına düzenli olarak katılmak gerekir.
- Damar yolu açmayı öğrenmek için hevesli olmalı, kendilerine güvenmeliler.
- Aileler umutsuz olmasınlar, bebeklerini engelsiz bir şekilde büyütebilirler.
- Kanamaların erken tedavisi hayat kurtarır ve koruyucu tedaviler ağır kanamaları önler.
- Kanamalara sebep olacak futbol, basketbol, voleybol, bisiklet sürmek gibi sporlardan uzak dursunlar. Yüzme, masa tenisi ve yürüyüşler önerilir.