İçerik Başlıkları
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi için birçok farklı uzmanlık alanının beraber çalışması gerekiyor
Nadir hastalıklara ilişkin farkındalığın artırılması gerekiyor. Nadir hastalıklarla mücadelede özel sektör ve sivil toplum kuruluşları kritik role sahip. Nadir hastalıklar toplumda 2 binde birden daha az sıklıkla görülen hastalıkları ifade ediyor. Bunlardan biri olan hemofili, doğuştan itibaren genetik bir bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşmasını sağlayan maddelerden birinin eksik, bozuk veya hiç olmamasından kaynaklanıyor. İstanbul Üniversitesi Rektörü, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı olan Şubat ayı ve her Şubat ayının son gününde kutlanan Nadir Hastalıklar Günü kapsamında nadir hastalıklara ve nadir hastalıklardan biri olan hemofiliye ilişkin önemli bilgiler paylaştı.
Nadir hastalıklar toplumda 2 binde birden az sıklıkla görülen hastalıkları ifade ediyor. Sıklığı az olmasına rağmen toplumun yüzde 5 ila 8’inin nadir hastalıklardan birine sahip olduğu ve dünya genelinde milyonlarca kişinin bu hastalıklardan etkilendiği biliniyor.[1]Nadir hastalıkların bir kısmı genetik bir kısmı ise genetik olmayan nedenlerden ortaya çıkıyor.
Hastalığın çok nadir olması toplumda bilinirliğinin az olması anlamına da geliyor. Bu sorunu yaşayanlar için toplum tarafından anlaşılamamak gibi bir sosyo-kültürel ve sosyo-ekonomik hatta bir anlamda bilimsel ciddi bir sağlık sorunu da ortaya çıkmaktadır. Dolayısıyla nadir hastalıklara hem toplum hem de bu hastalıktan etkilenmiş kişi ve ailesi üzerinden bakmak gerekiyor.
Nadir hastalığa sebep olan faktörler
İstanbul Üniversitesi Rektörü, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar bu hastalıkların nedenine dair şu açıklamaları yaptı: “Nadir hastalıklar, ağırlıklı olarak genetik faktörlerle, hastalığın ailevi bir geçiş yoluyla bir sonraki nesilde görünmesi ile ortaya çıkıyor. Nadir hastalığın ortaya çıkmasında anne veya babanın hasta olması şart değil. İkisinden birinin genlerinde bir bozukluk varsa evlilik sonucu doğan evlatlarında nadir hastalıklar görülebilir. Diğer bir deyişle, anne veya baba sadece taşıyıcı olabilirken yeni doğan yavruları doğrudan doğruya bu hastalıktan etkilenebilir.
İkinci sebep ise metabolik faktörlerdir. Bu metabolik faktörlerin bir kısmının genetik bir kısmının genetik dışı nedenler olabileceğini biliyoruz. Genetik dışı nedenler arasında, annenin hamileliği esnasında olabilen maruziyetler yer alıyor. Mesela radyasyon maruziyeti, annenin toksik yani zararlı olabilecek ilaçları kullanmış olma olasılığı veya hamilelik esnasında birtakım kimyasal faktörler yer alıyor. Ayrıca enfeksiyonlar da bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olan mutasyonlara yol açabilmektedir.
Hastalığın belirtileri çoğunlukla yeni doğan bebeklerde altıncı ve yedinci aydan itibaren ortaya çıkıyor
Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “Ebeveynler, nadir hastalığa sahip çocuklarındaki farklılıkları, diğer evlatlarında veya tek çocukları var ise etraflarındaki diğer çocuklarda görülmeyen birtakım belirtileri gözlemlediklerinde anlıyorlar. Örneğin bebeklerin altıncı veya yedinci ay itibarıyla oturmamaları veya onuncu, on birinci veya on ikinci aydan itibaren hala yürümemeleri gelişimsel bozukluk olarak kabul edilebilir ve bu durum aileleri uyarabilir.
Bunun yanında parmak sayısı fazlalığı, kafa şekli, ayak yapısı gibi morfolojik bozukluklar da olabilir. Ülkemizdeki sağlık altyapısı her doğan bebeğin kliniklerde hekimler tarafından aşılanmalarını zorunlu kıldığı için, aile sağlığı uzmanları veya çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları bu farklılıkları önceden görebilmekteler. Bu sayede, hasta, doğru teşhis konulabilmesi ve akabinde tedavi edilmesi için deneyimli merkezlere yönlendirilebilir. Gerçek teşhis konulduktan sonra da tedavisi yapılabilir. O süreye kadar palyatif tedaviler dediğimiz, hastanın acil ihtiyaçlarına yönelik tedaviler uygulanır” dedi.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi için multidisipliner yaklaşım gerekiyor
Hastalığa neden olabilecek çok fazla faktör olmasından dolayı, doğru teşhisin konması ve doğru tedavinin uygulanabilmesi için multidisipliner ekip yaklaşımı ve bu konuda deneyimli referans merkezlerin oluşturulması gerektiğini belirten Prof. Dr. Zülfikar sözlerine şu şekilde devam etti: “Gerek ülkemizde gerek gelişmiş diğer ülkelerde nadir hastalıklara yönelik merkezler açılmaya başlandı. Biz İstanbul Üniversitesi olarak da bu nadir hastalığı olan toplulukları, hastaları irtibatlı oldukları paydaşlarını, dostlarını rahatsızlık konusunda karşılaştıkları deneyimleri en iyi uygulamaları ve zorlukları iyi bilen araştırmacılar, akademisyenler ve idari birimleri bir araya getiren bir kuruluz.
Ülkemizde yedi bine yakın nadir hastalık bulunuyor, bu da yaklaşık 6 milyon kadar insana tekabül ediyor. Bu hastalıklarda tanıya varılsa bile ihtiyaç duyulan tedavi için ilaç her yerde üretilmiş olmayabiliyor. Bunu aşmak için ülkeler ihtiyaç duyulan ilaçları en kısa sürede temin etmek ve hastaların ilaca ve tedaviye erişimini sağlamak için çalışıyor. Ek olarak, bu alanla ilgilenen uzmanların nadir hastalıklar alanında kalması ve desteklenmeleri yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından çok önemli.”